Wiele chorób o podłożu genetycznym są dziś dość dobrze poznane, ale wciąż nie ma na nie skutecznej metody leczniczej. Na mutację genów nie mamy wpływu, bo najczęściej dziedziczymy ją po rodzicach lub dalszych przodkach.
Jakie mogą być przyczyny mukowiscydozy?
Choroby genetyczne mają to do siebie, że są bardzo ciężkie do przewidzenia. Trzeba jeszcze wziąć pod uwagę, że geny mogą się mutować w niekontrolowany sposób, przez co pojawiają się nowe, zupełnie nieznane schorzenia, które dopiero będą poznawane. Badania nad mukowiscydoza trwają już od wielu lat i udało się ustalić, że jest to choroba pojawiająca się na skutek mutacji w obrębie genu CFTR. Jeżeli interesuje nas mukowiscydoza co to za choroba dowiemy się z encyklopedii lub z artykułów w internecie, ponieważ została ona dość dobrze opisana. Przede wszystkim jest dziedziczona genetycznie po rodzinach i nie można jej wyleczyć na obecną chwilę. Choć stan wiedzy lekarzy i naukowców jest dość duży, to ciągle nie wiadomo czemu geny mutują w taki sposób. Objawy mukowiscydozy pojawiają się bardzo szybko, dlatego też leczenie jest często wprowadzane już w wieku niemowlęcym. Choroba ta powoduje nadmierną produkcję śluzu w obrębie gruczołów śluzowych zlokalizowanych w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Jej objawy są dość czytelne dla specjalistów, choć niekoniecznie dla nieświadomych rodziców. Dlatego też tak ważne jest baczne obserwowanie dziecka i nie bagatelizowanie żadnych, nawet najmniejszych, pojedynczych symptomów.
Im wcześniej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana, tym wcześniej można podjąć właściwe leczenie, mające na celu systematyczne usuwanie zalegającego śluzu z oskrzeli czy układu pokarmowego. Właściwe leczenie choroby także usprawnia codzienne funkcjonowanie.